Orak Hücreli Anemi Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

orak hücreli anemi

Vücudumuzdaki oksijeni dokulara taşımakla görevli olan hücreler eritrositlerdir. Alyuvar olarak da bilinen bu hücreler oksijeni yapılarında bulundurdukları hemoglobin sayesinde taşırlar. Orak hücreli anemi, bu hemoglobin yapısının kalıtsal bozukluğu sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır.

Orak Hücreli Anemi Neden Olur?

Orak hücreli anemi kalıtsal geçişli, çekinik genle (otozomal resesif) taşınan bir hastalıktır. Bu hastalıkta, hemoglobindeki β (beta) zincirinin 6. sırasına glutamik asit yerine valin geçmiştir. Bunun sonucunda ortaya çıkan hemoglobine, HbS (hemoglobin S) denilmektedir.  Peki  sağlıklı kişilerdeki hemoglobin ile (HbA), bu hastalıkta ortaya çıkan hemoglobin (HbS) arasında nasıl bir faklılık var? 

Bu hastalıkta oluşan hemoglobin daha kararsızdır(unstabil).  Oksijenin azaldığı durumlarda (hipoksi), bu kararsız hemoglobinler alyuvarların oraklaşmasına neden olur. Orak şekline dönüşen eritrositlerin membranları sertleşir, kılcal damarlardan geçecek elastikiyeti ve şekil değiştirme yeteneklerini kaybederler. Sonuçta kılcal damarlarlarda takılır ve bu damarları tıkarlar.

Oksijen azlığında oraklaşan hücreler, yeterli oksijen olduğunda normal hallerine geri dönerler. Yani bu oraklaşma geri dönüşümlü bir olaydır.

Oraklaşan hücreler organlardaki kılcal damarları tıkar, organın kanlanması bozulur (iskemi) ve doku ölümü gelişir.  Oraklaşan hücreler dalakta sürekli takılır ve buradaki küçük damarları tıkar. Dalak yapısındaki damarlar tıkandıkça, dalak önce büyür sonra zamanla küçülür ve işlevini kaybeder. Bir anlamda beslenmesi bozulduğu için dalak ölmüş olur. Bu duruma otosplenektomi denir.

Oraklaşmayı Tetikleyen Faktörler;

  • Hipoksi; dokuların oksijen seviyelerinin düşmesi. Oraklaşmaya neden olan en önemli faktördür.
  • Asidoz; kanın daha asidik bir hal alması, ph değerinin düşmesi
  • Soğuk
  • Sıvı kaybı (dehidratasyon)

Orak hücreli anemi ataklar şeklinde seyreden bir hastalıktır. Yukarıda bahsettiğimiz tetikleyici faktörlerin yokluğunda eritrositler normal şekilli olup normal fonksiyonlarını sürdürürler.

Orak Hücreli Anemi Belirtileri

Oraklaşan hücreler hangi organda tıkanıklık yaparlarsa, o organa ait belirtiler ortaya çıkar.  Belirtiler doğumdan 2-3 ay sonra ortaya çıkmaya başlar.

Kansızlık (Anemi)

Oraklaşan hücrelerin kılcal damarlarda takılması ve yapışması sonucunda bu hücreler yıkılır. Ayrıca oraklaşan bu hücreler dalakta takılarak yine yıkılır. Bunun sonucunda sürekli bir eritrosit yıkımı olur ve anemi (kansızlık) gelişir. Hemoglobin ortalama 6-10 g/dl seviyelerinde olur. Aşırı kan yıkımı ile giden bu durumda retikülosit sayısı ve indirekt bilirubin değerleri yükselir. Çocuklarda beşinci hastalık olarak bilinen Parvovirüs B19 enfeksiyonları kemik iliğini baskılayarak var olan kansızlığı arttırabilir.

Ağrılı krizler

Orak hücreli anemi hastası olan kişilerde en sık ağrı krizleri görülür. Ağrı vücudun herhangi bir yerinde gelişebilir. En sık el-ayak parmaklarında, sırtta, göğüste veya uzun kemiklerde görülür. Bu ağrı ataklara hafif ateş eşlik edebilir. Ataklar saatlerce veya günlerce sürebilir.Ağrı krizleri hastaneye yatmayı gerektirecek derecede ağır olabilir. Bu krizleri en çok enfeksiyonlar tetiklemektedir. Bunun dışında aşırı egzersiz, ısı değişiklikleri, anksiyete gibi faktörlere bağlı da gelişebilir.

Sekestrasyon Krizi

Dalağı henüz küçülmemiş, işlevini yitirmemiş çocuklarda görülür. Kansızlığın gittikçe derinleştiği bu dönemde dalak ağrılı ve büyüktür.

Erişkinlerde dalak küçük ve işlevini yitirmiş olduğu için sekestrasyon krizi genellikle dalakta görülür.

Akut Göğüs Sendromu

Ani başlayan göğüs ağrısı, nefes darlığı, hızlı nefes alıp verme, ateş gibi şikayetler ile kendini gösteren ölümcül bir durumdur. Bu şikayetlerden dolayı birçok hastalık ile karışabilir. Bu durumun sebebi oraklaşan hücrelerin akciğer kılcal damarlarını tıkamasıdır. Akciğer damarları tıkandığı zaman kandaki oksijen miktarı düşer ve bunun sonucunda oraklaşma gittikçe artar. Bu da bir kısır döngü yaratır. Orak hücreli anemi hastalarında görülen en ciddi, ölümcül durumlardan biridir.

Diğer Belirtiler

  • Çocukta büyüme ve gelişme geriliği
  • İnme: Oraklaşan hücreler beyin damarlarını tıkarsa, kişide felçlere neden olabilir.
  • Safra kesesi taşları
  • Karın ağrısı, kusma
  • Körlüğe kadar gidebilen çeşitli görme sorunları
  • Bacaklarda , ayak bileklerinde geç iyileşen veya iyileşmeyen yaralar, ülserler
  • Peniste istemsiz sürekli bir ereksiyon durumu (priapizm). Acil tedavi gerektiren bir durumdur.
  • Böbrek kılcal damarlarının tıkanması sonucunda tansiyon yüksekliği, böbrek fonksiyonlarında bozulmalar ve en son böbrek yetmezliği gelişebilir.
  • Kalp yetmezliği, kalp krizi veya ritim bozuklukları görülebilir.
  • Orak hücreli anemi nedeniyle kemiklerdeki damarlarda da tıkanıklıklar gelişir. Bunun sonucunda kemik enfeksiyonlarına yatkınlık gelişir.
  • Erişkinlerde dalak küçük ve işlevsiz olduğu için bu kişilerde kapsüllü bakterilerin enfeksiyonlarına karşı yatkınlık görülür.

Orak Hücreli Anemi Teşhisi

Hastalığın tanısında hemoglobin elektroforezi kullanılır. Hemoglobin elektroforezinde, hemoglobin tipleri tespit edilir.

Orak hücreli anemi hastalarının hemoglobin elektroforezlerinde HbS > %85, HbA: %0 (sıfır), HbF: %2-20 arası gelir.

Sağlıklı kişilerde toplam hemoglobinin %90’ından fazlası HbA olduğu halde, orak hücreli anemide HbA değeri sıfırdır. HbA’nın yerine karasız olan HbS almıştır.  Hemoglobin elektroforezinde bu durumun tespit edilmesi ile orak hücreli anemi tanısı konulur. Bu hastalıkta tarama testi olarak sodyum metabisülfit testi kullanılır.

Orak Hücreli Anemi Tedavisi

Çocuklarda kemik iliği nakli hastalığın tek kesin tedavisidir.  Bunun dışındaki tedaviler ya atakları tedavi etmek yada engellemek amacıyla yapılır.

  • Ataklar gerekirse hastaneye yatırılarak tedavi edilir. Ciddi ataklarda kan değişimi tedavisi yapılabilmektedir.
  •  Enfeksiyonlardan korunmak için kapsüllü bakterilere karşı (Pnömokok ve H.influenzae) aşı yapılmalıdır.
  • Hidroksiüre tedavi amacıyla kullanılan ilaçlardan biridir. Bu ilaç kandaki HbF’yi (fetal hemoglobin) arttırmaktadır. HbF anne karnındayken dolaşımda olan hemoglobindir ve erişkin kanında % 1-3 oranında bulunur. Sağlıklı kişilerde doğumdan sonra azalarak 2-3 ay içinde yerini HbA’ya bırakır.
  • Folik asit eksikliği görülebileceğinden, gerekli kişilere folik asit desteği verilir.

Orak hücreli anemi hastası annelerin gebeliklerinde düşük riski, erken doğum riski vardır.

Orak Hücreli Anemi Taşıyıcılığı

Orak hücreli anemi çekinik (otozomal resesif) genle taşınan bir hastalıktır. Kişide hastalığın görülebilmesi için hem anneden hem de babadan hastalık genini alması gerekir. Anneden sağlam, babadan hastalık genini alan veya babadan sağlam, anneden hastalık genini alan birisi taşıyıcıdır. Taşıyıcılarda bir tane sağlam bir tane de orak hücreli anemi (hastalık geni) geni bulunur.

orak hücreli anemi taşıyıcı

Taşıyıcıların kan tetkikleri normaldir ve bu kişilerde kansızlık görülmez. Hemoglobin elektroforezi ile kişinin taşıyıcı olduğu anlaşılır. Taşıyıcıların hemoglobin elektroforezinde HbS yaklaşık % 35-40 seviyelerinde, HbA ise % 60-65 seviyelerinde görülür. Orak hücreli anemi bulunan kişilerde yani taşıyıcı olmayanlarda ise HbA hiç bulunmuyordu.

Taşıyıcı kişilerde genellikle herhangi bir belirti görülmez. Çok yüksek rakımlarda, olağan dışı aşırı egzersizlerde bazı taşıyıcılarda oraklaşma görülebilir. Bu kişilerde ağrısız idrarda kanama görülebilir. Taşıyıcılara tedavi gerekli değildir. Orak hücreli anemi taşıyıcılarına genetik danışmanlık verilebilir.

Yorum Yap