Herediter Sferositoz Nedir? Neden Olur? Belirtileri ve Tedavisi Nedir?

İnsan alyuvarları (eritrositleri) normalde yassı bir yastık şeklindedirler. Bu yassı şekillerinden dolayı kılcal damarlardan rahat bir şekilde geçebilirler. Herediter sferositoz hastalığında ise alyuvarlar top gibi yuvarlak bir şekil almıştır. Tıpkı bir küre gibi yuvarlak olan bu alyuvarlar dalakta takılarak yıkılırlar. Bu da alyuvarların sayılarının azalmasına yani kansızlığa (anemi) neden olur.

Herediter Sferositoz Neden Olur?

Normal alyuvarlarda, membran ile iskelet arasında bağlantı kuran ankrin ve spektrin isimli proteinler bulunmaktadır. Bu proteinler eritrosite (alyuvara) esneklik ve elastikiyet özelliği katmaktadır. Kalıtsal olarak bu proteinlerin yokluğu Herediter Sferositoz hastalığına neden olur. Bu hastalık adındaki “herediter” kelimesinden de anlaşılacağı üzere kalıtsal geçişlidir(otozomal dominant).

Aşağıdaki şekilde küre şeklindeki sferosit ve normal eritrosit görülmektedir. Normal eritrositin kendine özgü bu şekli, küre şeklindeki eritrosite göre daha fazla yüzey alanına sahiptir.

herediter sferositoz

Bu anormal şekilli eritrositler, dalakta tutularak yıkılır ve yok edilir. Sonuçta sürekli bir kan hücresi yıkımı ve buna bağlı kansızlık (anemi) gelişir. Aşırı yıkımdan kaynaklı gelişen bu tip kansızlıklara hemolitik anemi denilmektedir.

Herediter Sferositoz Belirtileri

Kansızlık: Yukarıda da bahsettiğimiz üzere, kan hücrelerinin dalak tarafından sürekli olarak yıkılması sonucu gelişir.

Sarılık: Kan hücrelerinin yıkımı sonucu indirekt bilirubin adı verilen bir madde açığa çıkar. Yıkım çok fazla olursa bu maddenin kandaki değeri artar ve kişide sarılık görülür. Sarılık aralıklı olarak ortaya çıkabilir.

Dalakta Büyüme (Splenomegali): Dalakta sürekli devam eden kan hücresi yıkımı, dalağın büyümesine neden olur.

Safra Taşı: Kan hücresi yıkımı sonucu oluşan bilirubin gibi maddelerin büyük çoğunluğu safra yoluyla vücuttan atılır. Bu hastalıkta yıkım arttığı için safradan atılan maddelerde artmaktadır. Bunun sonucunda safra kesesi taşları oluşur. Çocuklukta bile safra taşları sık görülür.

Herediter Sferositoz Teşhisi

Kişinin kan tahlillerinde hafif kansızlık görülür. Bazı enfeksiyonlarda (özellikle parvovirüs), ciddi travmalarda ve ameliyatlarda kansızlık gittikçe artar. Kan tetkiklerinde MCHC değerinde artış olması oldukça önemlidir. MCHC, bir eritrositte yüzde kaç hemoglobin olduğunu gösterir. Bunun dışında retikülosit sayısında artış, RDW yüksekliği, indirek bilirubin yüksekliği de görülebilir.

Herediter sferositoz teşhisinde osmotik frajilite testi oldukça önemlidir.  Düşük tuz konsantrasyonunda (hipotonik) tutulan küre şeklindeki eritrositler, su aldıklarında parçalanırlar. Bu durum ozmotik frajilite testinin pozitif olduğunu gösterir. Bu testin pozitif olması herediter sferositoz hastalığını düşündürür. Ayrıca teşhis amacıyla özellikle çocuklarda eozin 5 maleimide testi de kullanılmaktadır.

Kesin tanısı için, eritrosit membranındaki eksik proteinlerin gösterilmesi gerekir. Ancak pratikte yukarıda saydığımız testlerle tanı konulmaktadır.

Herediter Sferositoz Tedavisi

Küre şeklindeki eritrositler vücutta sadece dalakta takılıp yıkıldığı için, belirtileri olan kişilerin dalağı alınmaktadır. Herediter sferositoz hastalığında dalağın alınması (splenektomi) günümüzde yapılan tek kalıcı tedavidir. Ama her hastanın dalağı da alınmamaktadır. Hafif kansızlığı olan ve belirti göstermeyen kişilerde tedaviye gerek duyulmamaktadır.

Çocuklarda dalağın alınması gerekiyorsa bunun mümkünse 4 yaşına kadar ertelenmesi önerilmektedir. Çünkü dalağı alınan çocuklarda ciddi enfeksiyonlar gelişebilir. Ayrıca dalağı alınan kişilerde, kapsüllü bakterilerin enfeksiyon riski artacağı için, gerekli aşıların (pnömokok gibi)  yapılması önerilmektedir.

Yorum Yap