Gilbert sendromu, hafif sarılığa neden olan genetik geçişli bir hastalıktır. En sık rastlanan genetik geçişli sarılık nedenidir. Ciddi bir belirtiye neden olmaz ve tedavi gerektirmez.

Sarılık, bilirubin adı verilen renkli maddenin (pigment) kanda yükselmesi sonucu gelişir.

Alyuvarların yıkımı ile indirekt bilirubin adı verilen pigment açığa çıkar. Bu madde vücuttan direkt atılamaz. Bundan dolayı karaciğerde zararsız ve vücuttan atılabilen direkt bilirubine dönüştürülür. Böylece başta safra yoluyla olmak üzere vücuttan atılabilir. Şayet bu dönüşüm olmaz, bilirubin atılamaz ve kandaki seviyeleri yükselirse kişinin gözlerinde, cildinde sararmalar başlar. Yani kişide bilinen adıyla sarılık gelişir. (bkz: Sarılık nedir, neden olur?)

Gilbert Sendromu Neden Olur?

Karaciğerde bulunan UDP-glukuronil transferaz isimli enzim, bilirubini vücuttan atılabilir forma çevirir. Gilbert sendromunda genetik olarak bu enzimin aktivitesinde kısmi bir eksiklik vardır. Bundan dolayı bu dönüşüm daha yavaş olur ve sarılık gelişir.

Hastalık ailesel geçişlidir. Çekinik genle (resesif) taşınan genetik mutasyon sonucunda gelişir. Yani hastalığın açığa çıkması için hem anneden hem de babadan mutasyona uğramış hastalık geninin alınması gerekir. Bu hastalık erkeklerde kadınlara oranla daha sık görülür.

Gilbert hastalığı olan kişilerde bu enzimin aktivitesi normalin yaklaşık %30’u kadardır. Dolayısıyla bilirubinin vücuttan atılabilen formuna dönüştürülmesinde de eksiklik gelişir. Bu hastalıkta bilirubinin karaciğere alınmasında ve taşınmasında da sorunlar vardır.

Bu hastalığı olan kişideki genellikle sarılık fark edilemeyecek kadar hafiftir. Genellikle çevresel bazı uyaranlar sarılığın daha belirginleşmesine neden olur. Yani aralıklı olarak belirginleşen bir saralık tablosu vardır.

Gilbert Sendromu Belirtileri

Belirtiler genellikle aralıklı olarak açığa çıkar. Yani bazı faktörlerin tetiklemesi belirginleşir.

Sarılık: Genellikle hafif bir sarılık oluşturur ve kandaki bilirubin seviyeleri 3 mg/dl seviyesinin altındadır. Araya giren farklı hastalıklar olursa bu değerler daha yüksek çıkabilir.
Yorgunluk ve halsizlik
İştahsızlık
Kendini hasta hissetme
Karın ağrısı
İdrar renginin koyulaşması görülebilir.

Gilbert sendromu olan kişilerde çoğunlukla hiçbir belirti görülmez. Ancak araya giren farklı nedenlerle kişideki sarılık ve diğer belirtiler belirginleşir. Belirtilerin açığa çıkmasını sağlayan faktörler şunlardır:

Ateşli hastalıklar, enfeksiyonlar
Gebelik
Adet dönemi veya adet öncesi dönem
Alkol kullanımı
Uzamış açlık, oruç tutma
Uzun süre susuz kalma
Doğum kontrol hapları gibi çeşitli ilaçlar
Aşırı sıvı kaybı, aşırı terleme
İshal ve kusma
Aşırı stres
Aşırı yorgunluk
Uykusuzluk

Teşhis

Hafif sarılığı olup da şikayeti olmayan kişilerde bu hastalık araştırılır. Bazen başka bir nedenle yapılan kan tahlilinde rastlantısal olarak bilirubin yüksekliği saptanır.

Kişinin hikayesi, muayenesi ve kan tetkikleri bir bütün olarak değerlendirilerek teşhis konulur. Genellikle genetik test gerekmez. Gilbert sendromu teşhisi için:

Hafif bilirubin yüksekliğinin (<3 mg/dl) olması
Karaciğer testlerinin (AST ve ALT) normal olması
Durumu açıklayacak başka bir hastalığın olmaması gerekir.

Not:Bazı kişilerde teşhisi kesinleştirmek için genetik test gerekebilir.

Ergenlik sonrası artan hormonların etkisiyle bilirubin değerleri yükselir. Bundan dolayı teşhis genellikle bu dönemde konulur.

Gilbert Sendromu Tedavisi

Gilbert sendromu tedavi gerektirmeyen iyi seyirli bir hastalıktır. Kişide karaciğer hasarı yapmaz ve diğer organları etkilemez. Belirtileri açığa çıkaran faktörlerin engellenmesi sonucu kişi normal yaşamına devam eder.

Dikkat edilmesi gereken durumlar

Bu hastalıkta eksik olan enzim, aynı zamanda bazı ilaçların vücuttan atılmasını sağlar. Dolayısıyla bu enzim tarafından atılan ilaçların kullanımında dikkatli olunması gerekir. Gilbert hastalığı olanlarda bu ilaçlar daha sık yan etki yapar:

Kemoterapi ilacı olan irinotekan
HIV tedavisinde kullanılan bazı proteaz inhibitörleri: atazanavir ve indinavir.
Kolesterol düşürücü olan gemfibrozil
Bazı kan kanserlerinde kullanılan nilotinib

Gilbert Sendromu olan kişilerin ilaç kullanmadan önce doktora danışmaları gerekir. Bu kişiler öğünlerine dikkat etmeli, alkol kullanmamalı, uzun süren açlıktan, aşırı stres ve yorgunluktan kaçınmalıdır.