Akdeniz Anemisi (Talasemi)

akdeniz anemisi talasemi

Akdeniz anemisi diğer adıyla talasemi hastalığı genetik geçişli bir kan hastalığıdır. Türkiye’nin de içinde bulunduğu akdeniz ülkelerinde yaygın görülür. Hiçbir belirti vermeyen taşıyıcı formlarından, ciddi kansızlığa neden olan ağır formlarına kadar birçok çeşidi vardır.

Bu hastalık anne veya babadan kusurlu genlerin çocuğa geçmesi ile gelişir. Yani bulaşıcı bir hastalık değildir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir?

İnsan alyuvarları (eritrositler) oksijeni dokulara taşıyarak yaşamın devamını sağlarlar. Bunu içerdikleri hemoglobin isimli yapı sayesinde gerçekleştirirler. Akdeniz anemisinde alyuvarlarda bulunan bu hemoglobinin yapısında genetik bir bozukluk vardır. Bunun sonucunda kişi yeterli miktarda sağlıklı hemoglobin üretemez.

Yeterli miktarda hemoglobin üretilemediğinde anemi yani kansızlık gelişir. Dokulara yeterli oksijen taşınamaz ve kişide halsizlik, yorgunluk gibi belirtiler ortaya çıkar.

Hemoglobin (globulin) alfa ve beta adı verilen zincirleri içermektedir. Bu zinciri kodlayan genlerin eksik olması veye yetersiz çalışması sonucu talasemi hastalığı oluşur. Alfa zinciri kodlayan genlerde bozukluk olursa alfa talasemiler, beta zinciri kodlayan genlerde eksiklik olursa beta talasemiler gelişir.

hemoglobin

Akdeniz anemisi çeşitleri:

  • Alfa talasemiler: Sessiz taşıyıcı, ağır taşıyıcı, intermedia (Hemoglobin H Hastalığı) ve major olmak üzere 4 çeşittir.
  • Beta talasemiler: minör (talasemi taşıyıcılığı), intermedia, major olmak üzere 3 çeşittir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Taşıyıcılığı Nedir?

İnsan genleri çiftler halinde bulunmaktadır. Bu genlerin biri anneden diğeri ise babadan gelir. Eğer kişinin genlerinden birisi eksik veya bozukken, diğeri sağlamsa kişi taşıyıcı olmaktadır. Her iki gende eksiklik varsa kişi hasta olmaktadır.

Taşıyıcı kişilerde sağlam olan genden dolayı ağır hastalık belirtileri genellikle görülmez. Her iki geni eksik olanlarda ise hastalık daha ağır şekilde kendini gösterir.

Not: Akdeniz anemisi taşıyıcılığının da birçok çeşidi vardır. Ancak bu terim genellikle beta talasemi minör (trait) hastalığını belirtmek için kullanılır. Bizlerde taşıyıcı kavramını bu hastalık için kullanacağız.

Taşıyıcılarda beta zinciri kodlayan genlerden birisi kusurluyken diğeri sağlamdır. Kişide genellikle belirtiye neden olmaz.

Taşıyıcı kişinin kan değerleri şu şekilde beklenir:

  • Hafif kansızlık (hgb: ortalama 10 -11 arası) vardır.
  • Rbc yani eritrosit sayısı yüksektir.
  • MCV değeri (ortalama eritrosit çapı) düşüktür.

Bu kan tablosundan dolayı demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir. Ancak kan demir değerlerine bakıldığında demir eksikliği olmadığı görülür.

Teşhis için hemoglobin elektroforezi yapılır. (Bkz: Hemoglobin elektroforezi nedir?) Yapılan elektroforezde :

  • HbA ve HbF değerleri normaldir. HbA2 değeri ise %3.5 – 7 arasında yani biraz yüksektir.

Sağlıklı erişkinde baskın olan hemoglobin çeşidi HbA’dır. Sağlıklı erişkinlerde en az %95-96 seviyelerin HbA bulunur. HbF %1-2’nin altında, HbA2 ise % 2-3’ün altında olmalıdır.

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı tedavisi

Genellikle tedaviye gerek duyulmaz. Ancak kişiye genetik danışmanlık verilir. Eğer kişinin eşi de kendisi gibi taşıyıcı olursa çocuklarının hasta olma olasılığı vardır.

Talasemi Major

Hem anneden hem de babadan alınan beta geni kusurludur ve çalışmaz.

  • Ağır bir kansızlık görülür. Hemoglobin değeri 3 – 6 mg/dl arasındadır. Yani çok düşüktür.
  • MCV değeri düşüktür.
  • Doğumda normal olurlar. Belirtiler 6. aydan sonra gerilemeye başlar. Büyüme ve gelişme geriliği görülür.
  • Bu hastalığı olan kişiler ömür boyu kan takviyesi almak zorunda kalırlar.

Teşhis için yapılan hemoglobin elektroforezinde:

  • HbA hiç bulunmaz. Yani HbA değeri sıfırdır. Normal sağlıklı erişkinde baskın olan bu hemoglobin çeşidi bu hastalarda yoktur.
  • HbA2 %10-30 seviyelerindedir.
  • HbF %70-95 arası seviyelerdedir.

Talasemi İntermedia

Taşıyıcılık ile talasemi major arasında bulunan ara bir formdur. Major kadar ağır bir hastalık olmasa da orta dereceli bir kansızlık vardır.

  • Orta seviye bir kansızlık vardır. Hemoglobin 7-10 g/dl arasındadır.
  • Sürekli kan almak zorunda değillerdir. Ancak enfeksiyonlar gibi bazı durumlarda kan verilmesi gerekebilir.
  • Bu hastaların bazılarında belirtiler daha az bazılarında ise daha çoktur.

Hemoglobin elektroforezinde:

  • HbA vardır ancak düşük seviyelerdedir(%30 seviyeleri). Major formdan farkı normal hemoglobinin de (HbA) üretilebiliyor olmasıdır.
  • HbF baskın hemoglobin formudur. Yani yüksektir.
  • HbA2 yüksektir.

Akdeniz Anemisi Belirtileri

Taşıyıcı olanlarda genelde belirti görülmez. İntermedia formda hafif, major formda ise ağır belirtiler görülür.  Belirtiler doğumdan 6 ay sonra görülmeye başlanır.

  • Halsizlik, yorgunluk
  • Güçsüzlük
  • Ciltte solukluk
  • Kansızlık
  • Ciltte ve göz akında sararma, sarılık
  • İdrar renginde koyulaşma
  • Nefes darlığı (kansızlığa bağlı)
  • Çarpıntı, erken yorulma (kansızlığa bağlı)
  • Büyüme ve gelişme geriliği
  • Karaciğerde büyüme (hepatomegali)
  • Dalakta büyüme
  • Karın şişliği
  • Talasemi hastalığı kemik iliğinin ve dolayısıyla kemiğin genişlemesine neden olabilir. Özellikle yüz kemiklerinde anormal yapılara neden olur. Bu durum kemikleri normalden daha kırılgan bir hale getirir.

Akdeniz Anemisi Tedavisi

Taşıyıcılarda tedaviye gerek yoktur. Major ve bazı intermedia formlarında tedavi gerekir.

  • Belli aralıklarla düzenli kan nakli yapılır.
  • Dalakta aşırı kan yıkımı varsa dalak ameliyat ile alınabilir. Dalağı alınan kişilerde enfeksiyon riski artar.
  • Folik asit desteği verilebilir.
  • Gen tedavisi
  • Uygun ilik bulunursa kemik iliği nakli en etkili tedavi yöntemidir.

Akdeniz anemisi olup sürekli kan almak zorunda kalan hastalarda aşırı demir birikimi olur. Bu demir yükü zamanla vücuda ciddi zararlar verir. Çeşitli kalp hastalıkları, hormon bozuklukları, ritim problemlerine neden olarak ölümcül sonuçlar doğurabilir. Talasemi hastalarında en sık ölüm nedeni aşırı demir yükünün neden olduğu kalp ve ritim problemleridir. Bundan dolayı fazla demiri vücuttan uzaklaştıracak tedaviler uygulanır.

Aşırı demir yükünün neden olduğu hastalıklar:

Doğum Öncesi Akdeniz Anemisi Tesbiti

Anne karnındaki bebekte akdeniz anemisini anlamak için şunlar yapılabilir:

  • Koryonik villus örneklemesi : Gebeliğin 11. haftasında yapılır. Plasentadan bir parça alınarak incelenir.
  • Amniyosentez : Gebeliğin 16. haftasında yapılır. Bebeği çevreleyen sıvıdan örnek alınarak incelenir.

Akdeniz anemisinin kesin teşhisinde veya taşıyıcılığın belirlenmesinde genetik test kullanılabilir.

Yorum Yap